Como sugerido no post mais recente de
nosso colega blogueiro/imunologista Milton Oliveira:
“Science isn't about publishing and
grant writing; those activities are the necessary means to science's true ends.
It's about discovery and the childlike joy it brings.”
(“Ciência
não é apenas publicar e escrever para obter
verbas para pesquisa; essas atividades são os meios necessários para os
verdadeiros fins da ciência. Ciência é sobre a descoberta e a alegria infantil
que ela traz”). (Simon Williams,
Feinberg Medicine School, Chicago, Illinois, in Science, 01/01/2014).
Assim,
ainda no ritmo de retrospectivas de 2013 e perspectivas para 2014 (“and
beyond”), o diretor do NIH, Dr Francis Collins publicou no New English Journal
Medicine um artigo para comemorar os 60 anos da descrição da molécula de DNA
por Watson & Crick, cujo resumo segue:
“Este
ano marca 60 anos desde que James Watson e Francis Crick descreveram a
estrutura do DNA e 10 anos desde o seqüenciamento completo do genoma humano.
Apropriadamente, hoje (19/12/2013), a Food and Drug Administration (FDA)
concedeu autorização de comercialização para o primeiro seqüenciador de genoma
de alto rendimento (de última geração/‘Next Generation Sequencer’), MiSeqDx da
Illumina, o que permitirá o desenvolvimento e a utilização de novos e
inumeráveis testes com base no genoma. Quando uma equipe global de
pesquisadores sequenciou aquele primeiro genoma humano, levou mais de uma
década e custou centenas de milhões de dólares. Hoje, por causa de investimentos
federais e privados, as tecnologias de seqüenciamento avançaram drasticamente,
e um genoma humano pode ser seqüenciado em cerca de 24 horas para o que é agora
menos de U$5.000 (ver gráfico Custo por Genoma).
Custo por Genoma / ano
Este
é um raro exemplo de desenvolvimento de tecnologia em que o mais rápido, o mais
barato e o melhor coincidiram: como os custos caíram, a capacidade aumentou e a
precisão do seqüenciamento melhorou substancialmente. Com o anúncio da FDA, uma
plataforma que levou quase uma década para se desenvolver a partir de um
projeto de pesquisa inicial financiado pelos Institutos Nacionais de Saúde,
será colocado em uso para o cuidado clínico. Os médicos podem olhar
seletivamente para um número quase ilimitado de alterações genéticas que podem
ser de importância médica. O acesso a esses dados abre a porta para a
transformação da investigação, cuidados clínicos e engajamento do paciente.
(...)
A FDA baseou a sua decisão para concessão de autorização de comercialização da
plataforma e reagentes Illumina em sua precisão demonstrada através de inúmeros
segmentos genômicos, abrangendo 19 cromossomos humanos. Precisão e reprodutibilidade
através de instrumentos, usuários, dias e lotes de reagentes também foram
demonstrados.
(...)
A autorização de comercialização para o primeiro seqüenciador de genoma de
próxima geração representa um passo significativo na capacidade de gerar
informação genômica que acabará por melhorar a assistência ao paciente. No
entanto, é apenas um passo. Há muitos desafios pela frente antes de a medicina
personalizada poder ser considerada verdadeiramente incorporada aos cuidados de
saúde. Temos de continuar a descobrir variantes dentro do genoma que podem ser
usadas para prever o início da doença, afetar a progressão, e modular a
resposta à droga. Novas descobertas genômicas precisam ser validadas antes de
poderem ser integradas no processo de tomada de decisão médica. Médicos e
outros profissionais de saúde vão precisar de apoio na interpretação de dados
genômicos e seu significado para pacientes individuais. Pacientes desejarão ser
capazes de falar sobre sua informação genética com seu médico. Com as
informações e apoio certo, os pacientes serão capazes de participar ao lado de
seus médicos a tomar decisões mais informadas. Questões de reembolso precisam
ser resolvidas para assegurar que os pacientes tenham acesso aos melhores
testes e que os fabricantes tenham incentivos para desenvolvê-las.
(...)
A chegada do sequenciamento de última geração neste marco regulatório é apenas
o começo. Precisamos trabalhar juntos para garantir que a investigação avance,
que as políticas regulatórias sejam desenvolvidas, que os direitos e as
necessidades dos pacientes sejam tratados, e que o uso clínico de informação
genômica se baseie em evidências rigorosas.”
Há não muito tempo, eu escrevi em algum (ns) post(s) que
a ciência brasileira precisa diminuir a dependência tecnológica em relação aos
equipamentos importados, ou pelo menos, em um primeiro passo, na produção de
produtos. O prof. João Bosco Oliveira, tendo uma atitude visionária, implantou
a primeira plataforma de sequenciamento genético no Nordeste Brasileiro, em
Recife, e a única em Genética Clínica no Brasil (para mais informações: http://genomika.com.br/), utilizando a
tecnologia de sequenciamento de última geração. Em tempo: o Dr João Bosco é
alumni dos NIH, dirigido pelo mesmo Francis Collins já mencionado.
Desculpem-me aqueles que pensam que se trata de
propaganda barata, mas estou aqui para divulgar a ciência brasileira, e
sinto-me orgulhoso quando iniciativas como esta e do Instituto Neurológico de
Natal, sob direção do agora famoso neurocientista brasileiro Miguel Nicolelis
vêm a campo. Neste caso, literalmente, pois como anunciado aqui no blog, ele vai
participar do pontapé inicial – eletrônico, digamos assim - na abertura da Copa
do Mundo 2014 com uma de suas pesquisas, em que um dos pacientes dará o tal chute eletrônico
com o controle da mente (http://www1.folha.uol.com.br/ciencia/2013/11/1376283-neurocientista-miguel-nicolelis-divulga-fotos-de-exoesqueleto-para-paraplegicos.shtml).
Pra quem não sabe, o neurocientista em questão foi o único pesquisador a
receber do NIH por 2 anos seguidos prêmios no valor de 1 milhão de dólares para
continuar suas pesquisas promissoras.
Este
ano de 2014 promete!
Referências: Collins F
& Hamburg M. First FDA Authorization for Next-Generation Sequencer. N Engl
J Med 2013; 369:2369-2371.http://www1.folha.uol.com.br/ciencia/2013/11/1376283-neurocientista-miguel-nicolelis-divulga-fotos-de-exoesqueleto-para-paraplegicos.shtml
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