segunda-feira, 13 de fevereiro de 2012

INFLAMASSOMOS E SÍNDROMES AUTINFLAMATÓRIAS HEREDITÁRIAS

As síndromes autoinflamatórias (SAI) são doenças raras, caracterizadas por episódios recorrentes de febre associados a sintomas inflamatórios sistêmicos. A maioria das doenças deste grupo é caracterizada por manifestações ósteo-articulares, musculares, oculares, cutâneas, neurológicas e de serosas. A presença de febre recorrente de longo período de evolução, normalmente maior do que 1 ano, deve chamar à atenção para o diagnóstico destas doenças. À distinção das doenças auto-imunes, as SAI não são caracterizadas por altos títulos de auto-anticorpos circulantes ou linfócitos T auto-reativos. Elas são causadas por defeitos monogênicos em proteínas da imunidade inata.
A fisiopatologia das principais SAI envolve a desregulação da síntese de citocinas pró-inflamatórias, especialmente de IL-1b. Esta citocina é produzida através da ativação de um complexo molecular chamado inflamassomo, cuja via final é a formação de caspase 1, enzima responsável pela geração de IL-1b a partir da sua forma inativa pró-IL-1b. As prinicpais SAI são causadas por defeitos em proteínas implicadas direta ou indiretamente na ativação do inflamassomo, levando à produção excessiva de IL-1b e geração dos sintomas inflamatórios sistêmicos presentes nestas doenças.
Em todas as SAI, os exames laboratoriais podem evidenciar leucocitose e elevação de provas inflamatórias, como velocidade de hemossedimentação (VHS), proteína C reativa (PCR), fibrinogênio, haptoglobina, ferritina, C3, C4 e proteína sérica amilóide A (SAA).
As SAI mais prevalentes são: a febre familiar do Mediterrâneo (FFM); a síndrome periódica associada ao receptor de TNF (TRAPS); as criopirinopatias, que compreende um espectro clínico de três doenças (doença inflamatória multi-sistêmica de início neonatal, síndrome de Muckle-Wells e síndrome autoinflamatória familiar associada ao frio); deficiência de mevalonato-quinase; artrite granulomatosa pediátrica.
Adriana Almeida Jesus
Acessem o link do artigo completo com todos autores e descrição detalhada de todas as doenças.

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