As síndromes autoinflamatórias (SAI) são doenças
raras, caracterizadas por episódios recorrentes de febre associados a sintomas
inflamatórios sistêmicos. A maioria das doenças deste grupo é caracterizada por
manifestações ósteo-articulares, musculares, oculares, cutâneas, neurológicas e
de serosas. A presença de febre recorrente de longo período de evolução,
normalmente maior do que 1 ano, deve chamar à atenção para o diagnóstico destas
doenças. À distinção das doenças auto-imunes, as SAI não são caracterizadas por
altos títulos de auto-anticorpos circulantes ou linfócitos T auto-reativos.
Elas são causadas por defeitos monogênicos em proteínas da imunidade inata.
A fisiopatologia das principais SAI envolve a
desregulação da síntese de citocinas pró-inflamatórias, especialmente de IL-1b. Esta citocina é produzida através
da ativação de um complexo molecular chamado inflamassomo, cuja via final é a
formação de caspase 1, enzima responsável pela geração de IL-1b a partir da sua forma
inativa pró-IL-1b. As prinicpais SAI são causadas por defeitos em
proteínas implicadas direta ou indiretamente na ativação do inflamassomo,
levando à produção excessiva de IL-1b e geração dos sintomas
inflamatórios sistêmicos presentes nestas doenças.
Em todas as SAI, os exames laboratoriais podem evidenciar leucocitose e
elevação de provas inflamatórias, como velocidade de hemossedimentação (VHS),
proteína C reativa (PCR), fibrinogênio, haptoglobina, ferritina, C3, C4 e
proteína sérica amilóide A (SAA).
As SAI mais prevalentes são: a febre familiar do Mediterrâneo
(FFM); a síndrome periódica associada ao receptor de TNF (TRAPS); as
criopirinopatias, que compreende um espectro clínico de três doenças (doença
inflamatória multi-sistêmica de início neonatal, síndrome de Muckle-Wells e
síndrome autoinflamatória familiar associada ao frio); deficiência de
mevalonato-quinase; artrite granulomatosa pediátrica.
Adriana Almeida Jesus
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